什么是日本生物样本库（BBJ）？
日本生物样本库（BBJ）是一个国家级项目，旨在实现基于个人遗传信息的个性化医疗，于2003年在东京大学医科学研究所设立，是世界上最早启动的疾病生物样本库之一。同年，人类基因组计划完成，耗资超过3000亿日元，成功解读了约30亿个碱基对的人类基因组。
与金融机构的"银行"不同，BBJ所管理的是研究参与者（即患者）提供的生物样本（如DNA、血清）与临床信息。
在第1期至第3期（2003年～2017年度）期间，BBJ通过全国12家合作医疗机构，从多达27万名研究参与者处收集了样本与信息。这些数据经过去标识化处理后，在严格安保措施下进行保管，并向学术机构和企业研究者开放，用于开发个性化诊疗方法。
虽然在过去20年间世界各地相继建立了众多生物样本库，但基因组研究的对象仍然以欧美人为主，针对日本等东亚地区人群的研究相对较少。
因此，拥有27万名日本患者样本和信息的BBJ在全球范围内具有重要意义，被寄予推动基因组研究和基因组医疗进一步发展的厚望。
成立20周年的BBJ——研究成果的宝库
自2023年起，BBJ进入了第5期，2024年成立了20周年。
除既有工作外，BBJ正通过国际联合研究和产学研合作框架，致力于强化数据驱动型研究基础——将海量数据与信息科学技术相结合以解析生命现象，同时通过向研究人员提供样本、临床信息和数据，推动基因组研究发展，促进基因组医疗的实际应用。
通过与BBJ合作研究获得的基因组数据和组学数据，不仅收录于BBJ自有数据库，还在国立研究开发法人科学技术振兴机构的生物科学数据库（NBDC）以及AMED基因组限制共享数据库（AGD）等公共数据库中公开共享，进一步提高了样本、信息和数据的利用率。
利用BBJ提供的高质量、高可靠性样本和信息，科研人员已取得丰硕成果。截至2022年12月底，已在包括《Nature》在内的国际科学期刊发表593篇研究论文，且这一数字仍在持续增长。
这些成果包括确定了与特定疾病发病相关的基因，以及与身体特征和生物标志物相关的基因。这些研究成果与全球科研人员共享并得到应用，为医疗进步做出了重要贡献。
BBJ保管的样本、信息与基因组数据
<BBJ血清库/DNA库>所有样本和信息均保存在配备高安全性系统的专业仓储设施中
专访日本生物样本库代表——松田浩一教授
自2023年第5期开始担任BBJ代表的松田浩一教授（东京大学 大学院新领域创成科学研究科）向我们介绍了BBJ所期望实现的基因组医疗展望以及利用BBJ样本进行的最前沿研究。
Q：BBJ所追求的基因组医疗是怎样的？
A：通过基因组信息，优化治疗方法，并事先了解患病风险，实现疾病预防和早期发现的医疗方式。
希望通过使用BBJ的样本与医疗信息研究疾病与基因之间的关系，从而实现更优的治疗方案与早期诊断。
Q：为什么BBJ拥有的27万日本患者的样本与医疗信息在全球范围内也非常宝贵？
A：BBJ如今已被视为亚洲代表性的疾病样本库。虽然全球范围内也存在样本超过百万的大型生物样本库，但大多是针对普通人群的。
BBJ作为疾病样本库，拥有详细医疗信息绑定的27万个样本，在世界范围内也极为珍贵。
而且，BBJ自2003年启动，相比国外样本库起步更早，拥有患者20年追踪的珍贵医疗信息也是其强项之一。此外，研究也从2000年代初就开始，积累了大量研究成果。
不过，当前BBJ接到大量来自海外的合作请求，但受限于个人信息保护法规，目前样本与信息仅限国内使用。
Q：医学研究在20年间的趋势是否发生变化？能否介绍最新研究手法？
A：过去仅凭BBJ所持有的血清与DNA即可进行充分分析。以前的DNA研究主要依赖SNP芯片来分析特定区域，如今则转向全基因组测序（WGS），可以全面解析整个基因组。
此外，还出现了“长读长测序”（long-read sequencing）等能解析更长DNA片段、检测大规模基因结构异常的研究技术。
对于血清样本的研究，也从只检测某种物质，发展为利用代谢组学（metabolomics）、蛋白质组学（proteomics）等手段全面调查代谢物和蛋白质。
更进一步的手法包括：单细胞层面的基因表达或基因组结构研究、空间转录组技术（spatial transcriptomics），即在组织中查看特定位置细胞的蛋白质表达情况。
此外，还出现了“宏基因组”研究，即关注皮肤、肠道、粪便等部位常驻菌群的基因组信息。可以说，基因组研究在过去10年因解析技术的飞跃发展而发生了巨大变革。BBJ也正为此努力引入新系统，以便继续收集更多研究参与者的样本来支持这些前沿研究。
Q:当前AI技术发展迅猛，在基因组研究中是否有相关应用？
A：AI在医疗领域的应用确实是当前的重要课题。虽然大规模语言模型（LLM）备受关注，但我们已启动了一项产学研合作研究，通过结合基因组数据、蛋白质组学分析获得的表达谱数据以及临床医疗信息，探索利用LLM进行药物靶点发现的新方法。这项研究的持续推进，有望为药物研发等领域带来突破性进展。
Q:请谈谈您个人的研究活动
A：我的主要研究方向是探索与癌症发病风险相关的基因。虽然基因组研究能够揭示特定基因与疾病风险之间的关联，但我们仍不清楚为什么某些基因突变会导致疾病发生。因此，我目前的研究方向是，试图从分子水平上揭示基因与疾病之间的关系。
[专家简介]
日本生物样本库（BBJ）代表
松田浩一
教授/特聘教授
东京大学 大学院新领域创成科学研究科 / 医学科学研究所
专业领域：遗传学、分子肿瘤学
结语
生物样本库（BBJ）为基因组医学研究提供宝贵资源，推动精准医疗的发展。若您需要基因组研究、数据分析及相关产品，亚速旺可提供高质量的科研工具和技术支持，期待与您合作，为您的科研保驾护航！
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